导读：假如一名高龄女性选择辅助生育，现时她很有可能是使用传统的胚胎植入前遗传学筛查，那么中间有个活检过程是“有创”的。对胚胎发育和后代的健康是否有影响存在争议。无创胚胎检测则是没有伤害的，所以称为无创胚胎检测。让我们一起了解一下“无创”和“有创”的胚胎检测区别吧~~
体外胚胎移植
辅助生殖技术（assisted reproductive techniques,ART）指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精（AI）和体外受精—胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技术两大类。发达国家通过ART出生的婴儿占出生婴儿总数的1%甚至更多。胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening，PGS)
(囊胚结构图)
主要通过胚胎活检获取细胞进行检测，而这有创过程对胚胎发育及出生后代的健康会不会造成不良影响科学家们还在研究探讨。而胚胎培养液中游离DNA（cfDNA）就为无创检测提供了一个可能的出路。
无创胚胎检测PGS技术
2013研究者采用微阵列比较基因组杂交方法首次证实胚胎培养液中同时存在基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA（mtDNA)[3]。Shamonki等研究者对7对夫妇的57枚胚胎进行PGS，证实在培养液样本中存在cfDNA片段,并且这种片段可以用来扩增进行后续的基因分析[4]。与传统的筛查需要胚胎活检相比，从传统的活检取材变为培养液采集，这使得样本提取更易操作。保证了胚胎的完整性和安全性准确度高。无创PGS技术可用于人工辅助生殖的试管婴儿人群、染色体异常高发人群、核型分析染色体异常的夫妇、高龄、反复流产、胚胎种植反复失败的夫妇。
cfDNA
1948年，法国科学家Mendel和Metais在健康人的血清和血浆中发现了cfDNA。随后，在人体其他体液如精液、尿液、脑脊液、卵泡液及囊胚液中均检测到cfDNA的存在[1]。1997年卢煜明教授首次证实孕妇血浆（清）中存在游离胎儿DNA，并被国际基本医学领域称为具有划时代性的研究。
目前，cfDNA已用于男性不育的遗传学诊断和产前诊断。在无精子症患者Y染色体微缺失的检测中，利用cfDNA筛查的结果与利用白细胞DNA筛查的结果完全相符[2]。
胚胎检测前景分析及问题
无创PGS在保证胚胎完整性的前提下进行染色体的筛查，避免了有创活检对胚胎发育和临床结局的潜在影响。但该技术在临床上的应用仍存在一些问题，遗传物质正常的胚胎由于染色体的嵌合现象可能导致cfDNA的改变，出现假阳性结果。同时操作过程中的污染可影响培养液中cfDNA的结果分析和判断。但随着技术的进步以及对cfDNA的深入了解，cfDNA将在无创PGS中发挥更大作用。
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